Health Station

Mohsen Heidari : The Epidemiology student at Shahid Beheshti University of Medical Sciences and Health Services

 
تالاسمی
نویسنده : محسن حیدری - ساعت ۳:٠۱ ‎ب.ظ روز چهارشنبه ٦ دی ۱۳٩۱
 

تعریف بیماری

تالاسمی از بیماری های ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست داده و بنابراین پدیده تولید هموگلوبین غیرموثر در بدن ایجاد می شود در نتیجه هموگلوبین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست پس در واقع کمبود کلی هموگلوبین وجود ندارد بلکه هموگلوبین غیرطبیعی افزایش یافته است.

هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلول های قرمز خونی می باشد. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا می باشد.

اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد سلول های خونی بطور کامل شکل نگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارد و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول می انجامد. هرچند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست اما یک گروه اختلالات از طریق مشابه بدن انسان را درگیر می نمایند. درک تفاوت بین گونه های مختلف تالاسمی مهم است.

 

انواع تالاسمی:

تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی تقسیم می شود. با توجه به اینکه شیوع بیماری بتا تالاسمی ماژور در ایران به مراتب بیشتر از آلفا تالاسمی است هدف برنامه کشوری در ایران پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور می باشد.

 

دیگر اشکال تالاسمی:

به جز تالاسمی آلفا و بتا اختلالات وابسته دیگری وجود دارند که به علت وجود ژن های غیرطبیعی در کنار ژن های آلفا و بتا و یا جهش ژنی رخ می دهند.

 

با تشکر صمیمانه از سارا مزیدی و حدیثه ایازی


دیگر اشکال تالاسمی:

به جز تالاسمی آلفا و بتا اختلالات وابسته دیگری وجود دارند که به علت وجود ژن های غیرطبیعی در کنار ژن های آلفا و بتا و یا جهش ژنی رخ می دهند.

Ÿ هموگلوبین E یکی از شایعترین هموگلوبین های غیرطبیعی می باشد و اغلب در مردم آسیای جنوب شرق نظیر کامبوج و تایلند دیده می شود. هنگامی که با تالاسمی بتا همراه شود ایجاد بیماری بتا تالاسمی E می نماید. یک کم خونی نسبتاً شدید که علائم مشابه با تالاسمی بتا بینابین دارد.

 

Ÿ بتا تالاسمی داسی شکل

این حالت به علت وجود هم زمان تالاسمی بتا و هموگلوبین S (هموگلوبین غیر طبیعی در بیماران کم خونی داسی شکل دیده می شود) این بیماری به طور شایع در نواحی مدیترانه نظیر ایتالیا ، یونان، ترکیه دیده می شود.

 

اهمیت بهداشتی:

تالاسمی شایع ترین بیماری ژنتیک ایران است و نسبت به سایر هموگلوبینوپاتی ها مانند کم خونی داسی شکل، با داشتین بیش از 200 جهش ژنی مختلف از ژنتیک نسبتاً پیچیده تری برخوردار است. این بیماری با خودنمایی های بالینی متفاوتی از حالت کاملاً بدون علامت تا وضعیتی بسیار شدید و وخیم بروز می کند. ژن معیوب به صورت مغلوب و غیر وابسته به جنس از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. در هر منطقه جغرافیایی تمامی انواع جهش ها با فراوانی یکسان دیده نمی شود و در هر حوزه ، بطور عمده بین 5 تا 10 جهش شایع تر است که با استفاده از این اطلاعات می توان مبدا اصلی ژن معیوب را شناسایی کرد. هر بیمار تالاسمی ماژور در طول زندگی متحمل مسایل اقتصادی ، اجتماعی و روانی ناشی از نیاز به تزریق خون مداوم و مراقبت های پزشکی ویژه ای می شود. ضمن این که بار این بیماری به سیستم بهداشتی درمانی کشور نیز وارد می شود. این در حالی است که این بیماری قابل کنترل و پیشگیری است و به همین دلیل برنامه پیشگیری آن به عنوان اولین بیماری غیرواگیر در سال 1370 در وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی مطرح و به مرحله اجرا درآمد.

 

 

پراکندگی بیماری در ایران:

ایران به تنهایی ، تعداد زیادی بیمار مبتلا به تالاسمی دارد. پراکندگی ژن بیماری بتا تالاسمی در نقاط مختلف کشور یکسان نیست و در حاشیه دریای خزر در شمال کشور و خلیج فارس و دریای عمان خزر در شمال کشور و خلیج فارس و دریای عمان در جنوب شایع تر است. در استان های گیلان ، مازندران ، خوزستان ، بوشهر، هرمزگان ، سیستان و بلوچستان و کرمان بطور متوسط بین 6 تا 10% مردم حامل ژن بیماری زا هستند و در بقیه نقاط کشور این میزان بین 1 تا 5% است.

شیوع بسیار بالا (حاشیه دریای خزر ـ نواحی حاشیه فارسی و دریای عمان ـ اصفهان ـ کهکیلویه و بویراحمد)

شیوع متوسط

شیوع بالا

شیوع کم (خراسان 473 بیمار ماژور دارای میزان شیوع 8/8% در هر صد هزار نفر است.

 

تعریف اپیدمیولوژیک

مشکل اصلی بیماران مبتلا به تالاسمی اشکال در تولید زنجیره های هموگلوبین است و برحسب این که نقص یاد شده در تولید کدام یک از انواع زنجیره ها باشد، به اسامی مختلف آلفا، بتا ، گاما، دلتا و... نام گذاری و طبقه بندی می شوند. از انواع مذکور، تالاسمی آلفا و بتا به دلیل شیوع بیشتر اهمیت بیشتری دارند. تالاسمی بتا برحسب این که میزان نقص در تولید زنجیره بتا چه اندازه باشد به انواع متفاوت تقسیم بندی می شوند.

 

علایم و تشخیص:

هر سلول انسانی حاوی 4 ژن مسئول سنتز زنجیره ی آلفا و 2 ژن مسئول سنتز زنجیره ی بتا است. ژن های مسئول سنتزل زنجیره آلفا روی کروموزم 16 و ژن سنتز زنجیره ی بتا روی کروموزوم 11 قرار دارند. کمبود هر یک از ژن ها موجب ایجاد یکی از انواع اختلال ها به شرح زیر خواهد شد:

الف ـ آلفا تالاسمی:

1. ناقل خاموشی (Silent Carrier): در این حالت سنتز یکی از ژن ها مختل است

2. آلفا تالاسمی مینور (Trait): در این حالت دو ژن مختل وجود دارد و به دو صورت است

3. بیماری HbH در این حالت سه ژن مختل وجود دارد.

4. بیماری هیدرویس فتالیس: در این حالت هر 4 ژن مختل است و منجر به مرگ جنین قبل از تولد می شود. (ـ ـ/ـ ـ)

 

ب ـ بتا تالاسمی:

1. ناقل خاموش (Silent Carrier): از نظر بالینی و هماتولوژیک علامتی ندارند و تشخیص براساس آزمایش زنجیره های گلوبین یا ژنتیک انجام می شود.

2. بتاتالاسمی مینور: از نظر بالینی بدون علامت و از لحاظ ژنتیک هتروزیگوت است.

3. بتاتالاسمی بینابینی یا اینترمدیا: شدت بالینی کمتری از نوع ماژور دارد بطوری که بیماران وابسته به تزریق خون مداوم نیستند و طیف وسیعی از مینور تا ماژور را در بر می گیرد. از نظر ژنتیکی انتقال آن ها از هموزیگوت تا هتروزیگوت است.

4. بتاتالاسمی ماژور: علایم بالینی هماتولوژیک شدید داشته و حیات بیمار وابسته به تزریق خون است. از نظر ژنتیکی غالباً هموزیگوت یا هتروزیگوت ترکیبی در ژن معیوب است.

 

 

 

 

انواع تظاهرات بالینی و تفاوت های آلفا و بتا تالاسمی براساس جدول زیر است:

نوع

نسبت زنجیره ها

مورفولوژی RBC

الکتروفورز هموگلوبین

1. آلفا تالاسمی (نسبت آلفا به دیتا)

Silent Carrier (ناقل خاموش

9/0

طبیعی

طبیعی ، کاهش HbA2

آلفا تالاسمی مینور

7/0

کاهش MCV وجود targer cell و Heinz body

افزایش HbH به میزان 15ـ10%

Hydrops Fetalis

0

افزایش NRBC

افزایش Hb Bart

2. بتا تالاسمی (نسبت به آلفا)

هتروزیگوت (مینور)

7/0 ـ 5/0

کاهش MCV، Basophilic Stippling

افزایش HbA2

.افزایش HbF

هموزیگوت

3/0 ـ 0

کاهش MCV، کاهش MCH ، وجود NRBC& target cell

افزایش HbF

 

بتا تالاسمی مینور

اگر فردی یک ژن سالم را از یک والد و یک ژن معیوب را از والد دیگر برای ساختن زنجیره ی بتا به ارث ببرد، ناقل سالم (مینور) است، این فرد بیمار محسوب نمی شود، زیرا دارای یک ژن سالم برای سنتز زنجیره ی بتا است. در واقع مینور بودن یک مشخصه ی خونی است که مانند رنگ چشم به ارث می رسد. افراد ناقل سالم زندگی عادی دارند و می توانند فعالیت های معمول زندگی را به طور طبیعی انجام دهند. این افراد از وضعیت خود آگاهی ندارند، مگر آن که آزمایش خون جهت آنها انجام شود. اگر یکی از والدین حامل ژن تالاسمی باشد، در هر بارداری احتمال دارد 50% فرزندان ناقل باشند ولی هیچ یک از فرزندان آن ها تالاسمی ماژور نخواهند داشت. نکته ی مهم برای این افراد این است که بدانند در صورت ازدواج با فرد مشابه خود (ناقل سالم) یعنی اگر پدر و مادر مینور باشند، در هر بارداری 25 درصد احتمال دارد که فرزند آن ها به تالاسمی ماژور مبتلا شود.

افراد ناقل سالم ممکن است گاهی رنگ پریده و خسته به نظر برسند و یا کم خونی خفیف داشته باشند. گلبول های افرادی که ناقل سالم هستند کوچکتر از حد نرمال بوده و HbA2 در آن ها بیش از حد معمول است.

 

بتا تالاسمی ماژور (بیماری تالاسمی بتا)

اگر فردی دو ژن ناسالم را از والدین خود به ارث ببرد به بتا تالاسمی ماژور مبتلا می شود. تظاهرات بالینی بتا  تالاسمی ماژور بدنبال آنمی همولیتیک مزمن ناشی از عدم تعادل بین تولید زنجیره  و غیر  ، رسوب هموگلوبین در گلبول های سرخ و کاهش تولید هموگلوبین است. کم خونی معمولاً شدید است و باعث اختلال رشد و نارسایی قلبی می شود.

نوزاد مبتلا در شش ماه اول زندگی علامتی ندارد و علایم بیماری به تدریج از 6 ماهگی شروع شده و به صورت کم خونی ، رنگ پریدگی ، ضعف و بی قراری ، بی اشتهایی و عدم افزایش وزن بروز می کند، سپس کبد و طحال بیمار بزرگ شده و تغییرات استخوانی (در استخوان های جمجمه و صورت) باعث ایجاد چهره ی خاص در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور می شود. معمولاً بیماران پس از پایان سال اول زندگی به تزریق خون وابسته می شوند. درمان بتا تالاسمی ماژور براساس برنامه هیپرترانسفوزیون منظم است که کم خونی را اصلاح می کند و مانع از فعالیت خون سازی غیر موثر خود بیمار می شود. در صورت وقوع عارضه اخیر (فعالیت غیرموثر مغز استخوان برای خون سازی) تغییرات استخوانی در بدن ظاهر خواهند شد.

 

تشخیص های افتراقی تالاسمی مینور

فرد مینور معمولاً علایم بالینی واضحی ندارد و در هنگام غربالگری ، و یا به صورت اتفاقی در آزمایش خون تشخیص داده می شود. افراد مینور دارای گلوبول های قرمز هیپوکروم میکورسیت هستند. از آن جا که آزمایش غربالگری برنامه ی پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور نیز بر همین اساس است، دانستن تشخیص های افتراقی عمده ی کم خونی های میکروسیتیک و هیپوکروم با اهمیت و شامل موارد زیر است:

آنمی فقر آهن ، تالاسمی؛ مسمومیت مزمن با سرب؛ آنمی سیدروبلاستیک ؛ عفونت های مزمن؛ تغذیه شدید؛ کمبود مس.

با توجه به اینکه در میان موارد فوق مساله اصلی در کلینیک ، متمایز کردن آنمی فقر آهن از بتا تالاسمی مینور است به بعضی از وجوه مشترک و افتراق آن ها اشاره می شود:

ساده ترین آزمایش های بالینی برای تمایز این دو بررسی ، لام خون محیطی و مشاهده ی رنگ سرم بیمار است که مورد اخیر در آنمی فقر آهن watery و pale است ولی در تالاسمی مینور اینطور نیست.

هنگام بررسی لام خون محیطی در آنمی فقر آهن، در صورتی که هموگلوبین در محدوده ی g/di 11ـ10 باشد، تغییرات هیپوکروم، میکروسیتوز، آنیزوسیتوز و پویکیلوسیتوز خفیف است، ولی در صورت وجود بتا تالاسمی مینور این تغییرات در همین محدوده ی هموگلوبین (g/di 11ـ10) بارز و واضح است. در تالاسمی مینور Basophilic Stippling (نقطه ای شدن بازوفیل ها) مشاهده می شود ولی در آنمی فقر آهن این علامت به ندرت دیده می شود.

▪ در تالاسمی مینور MCV به ندرت بیشتر از 75 فمتولیتر و هماتوکریت کمتر از 30 می شود، ولی در فقر آهن قبل از اینکه MCV به کمتر از 80 فمتولیتر برسد هماتوکریت به کمتر از 30 می رسد به عبارت دیگر در هر سطح هماتوکریت، بیماران تالاسمی مینور میکروسیتوز بیشتری از فقر آهن دارند.

▪ سطح MCHC در هر دو طبیعی است.

▪ قبلاً تصور می شد که با RDW می توان این دو را تمایز داد، ولی بعدها محدودیت های استفاده از این اندکس مشخص شد در عین حال در بیمارانی که کاهش MCV و RDW طبیعی دارند، به طور عمده آلفا تالاسمی مینور ، بتا تالاسمی مینور و آنمی ناشی از بیماری های مزمن مطرح است. در حالی که در بیمارانی که کاهش MCV دارند و RDW آن ها افزاریش یافته بطور عمده آنمی فقر آهن ، بیماری HbH و سیکل بتا تالاسمی مطرح است.

▪ استفاده از اندکس های زیر در تشخیص بتا تالاسمی مینور از فقر آهن کمک کننده خواهد بود:

Ÿ اندکس MCV / RBC=Mentzer: در این رابطه میزان کمتر از 1530 به نفع تشخیص بتا تالاسمی مینور و بیش از 1530 کم خونی فقر آهن را مطرح می کند.

باید توجه داشت در صورت وجود آنمی فقر آهن همراه با تالاسمی مینور، تمام فرمول های فوق ممکن است نتایج اشتباه ارائه کنند، بنابراین توصیه می شود در تمامی موارد برای اثبات تالاسمی مینور از اندازه گیری سطح HbA2 به روش کروماتوگرافی ستونی استفاده شده. اندازه گیری فریتین سرم Ferritin هم ممکن است در تشخیص فقر آهن کمک کننده باشد.

▪ نکته قابل توجه دیگر این است که در صورت کمبود آهن، سطح HBA2 کاهش می یابد و در صورت وجود تالاسمی مینور هم زمان (که باعث افزایش HbA2 می شود) ممکن است سطح HbA2 طبیعی باشد.

 

 

 

بیماری زایی و نحوه انتقال بیماری تالاسمی

نحوه ی انتقال بیماری از والدین به فرزندان از قوانین مندل پیروی می کند اگر والدین هر دو سالم باشند ، ژن های سالم را به فرزندان خود انتقال داده و همه فرزندان آن ها سالم خواهند بود. اگر یکی از والدین حامل ژن تالاسمی باشد، در هر بارداری احتمال دارد 50% فرزندان ناقل باشند ولی هیچ یک از فرزندان آنها تالاسمی ماژور نخواهند داشت. در صورتی که پدر و مادر هر دو ناقل ژن تالاسمی (مینور) باشند، در هر باردارای 25% احتمال دارد دارای فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور شوند.

تاکید بر این نکته لازم است که در هر بارداری احتمالات مذکور وجود دارد

 

 

برنامه کشوری برخورد با بیماری

برنامه کشوری پیشگیری از بروز تالاسمی در سال 1376 آغاز شد. قبل از آن بیش از 5 سال این برنامه به صورت آزمایشی در برخی استان های کشور اجرا شده بود. ادغام برنامه پیشگیری از بروز تالاسمی نمونه ای از ادغام خدمات ژنتیک در شبکه های بهداشتی درمانی است که  نظیر هر برنامه‌ی ژنتیک دیگر برای ارائه در سطح جامعه به ابزارهای اصلی ژنتیک اجتماعی نیاز دارد. اصلی ترین این ابزارها ، مشاوره ژنتیک ، مراقبت ژنتیک ، آموزش ژنتیک و تشخیص ژنتیک هستند که باید بتوانند بصورت یک پارچه برنامه ریزی شده و به اجرا درآیند.

 

استراتژی های اصلی دستور العمل کشوری پیشگیری از بروز موارد جدید تالاسمی:

▪ استراتژی اول ـ این استراتژی آینده نگر است و شامل غربالگری و بیماریابی: زوجین داوطلب ازدواج ( مطابق الگوریتم غربالگری) می باشد. علت انتخاب این راه کار به عنوان پیشگری از بروز تالاسمی ماژور ، سهولت دسترسی به زوج ناقلین و امکان پوشش نزدیک به 100% جمعیت هدف ناقل است. ضمن این که سوابق این گروه به راحتی قابل ثبت بوده، نیازی به انجام فراخوان عمومی ندارد. همانگونه که مشخص است، این راه کار به منظور شناسایی زوج ناقلین تالاسمی واجد شرایط باروری، مراقبت از آنان و استفاده از امکانات تشخیص پیش از تولد به منظور کاهش بروز بیماری تالاسمی است. اهداف این استراتژی عبارتند از:

1ـ شناسایی زوج های ناقل تالاسمی در متقاضیان ازدواج

2ـ مراقبت ویژه از زوج های شناسایی شده براساس نمودار مراقبت

3ـ پیشنهاد استفاده از امکانات موجود تشخیص قبل از تولد به زوجین ناقلی که پس زا انجام مشاوره ژنتیک، ازدواج را انتخاب کرده اند ، به منظور کاهش بروز بیماری تالاسمی ماژور

▪ استراتژی دوم ـ این استراتژی گذشته نگر است زیرا زوج هایی را که دارای فرزند تالاسمی ماژور هستند (صرفنظر از سال ازدواج) مدنظر دارد. در این استراتژی والدین بیماران تالاسمی جهت شناسایی زوج های واجد شرایط بارداری و مراقبت براساس فلوچارت بررسی می شوند. اهداف این استراتژی عبارتند از:

  1. شناسایی والدین بیماران تالاسمی ماژور
  2. مراقبت از والدین بیماران تالاسمی ماژور واجد شرایط باروری براساس نمودار مراقبت
  3. استفاده از امکانات موجود تشخیص قبل از تولد به منظور کاهش بروز بیماری تالاسمی ماژور

 

 

 

 

 

 

 

▪ استراتژی سوم ـ این استراتژی نیز گذشته نگر است و زوج های ناقل تالاسمی که قبل از سال

1376 ازدواج کرده اند را بررسی و شناسایی می کند. این مراقبت تمامی زنان شوهردار کمتر از 40 سال واجد شرایط بارداری که قصد بارداری دارند یا  در هفته های اول بارداری هستند را در بر می گیرد. این استراتژی فقط در دانشگاه ها و دانشکده های استان پرشیوع که از طرف مرکز مدیریت بیماری ها انتخاب و اعلام شده است اجرا می شود. اهداف این استراتژی عبارتند از:

  1. شناسایی زوج ناقل های تالاسمی در گروه هدف استراتژی سوم
  2. مراقبت ویژه ی زوج ناقلان شناسایی شده براساس نمودار مراقبت
  3. استفاده از امکانات موجود تشخیص قبل از تولد به منظور کاهش بروز بیماری تالاسمی ماژور

بازوهای اجرایی برنامه پیشگیری از بروز تالاسمی ماژور عبارتند از:

آزمایشگاه های غربالگری ناقلین تالاسمی در قالب یک شبکه از آزمایشگاه های منتخب در شهرهای سراسر کشور سازماندهی شده و در کنار مشاوره ژنتیک ، شناسایی ناقلان را از میان زوجینی که در حال انجام اقدامات برای ازدواج هستند، انجام می دهند.

 

نمودار غربالگری تالاسمی قبل از ازدواج

 

شبکه ی آزمایشگاه های تشخیص ژنتیک از سال 1378 تشکیل شده و در حال تکمیل است. این شبکه متشکل  از آزمایشگاه های تشخیص ژنتیک است. وظیفه ی اصلی این شبکه انجام آزمایش های ژنتیک و تشخیص پیش از تولد تالاسمی است. این شبکه نیز به شبکه ارائه ی خدمات بهداشتی اولیه (نظام PHC) متصل شده و با سایر سیستم ها و شبکه های برنامه هماهنگ است، به نحوی که موارد ارجاعی از سوی مشاوران ژنتیک(تالاسمی و والدین بیماران PKU)را می پذیرد و به آنها پسخوراند می دهد.

یکی از موثرترین راه کارهای پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به اختلالات ژنتیکی، مشاوره ژنتیک و تشخیص قبل از تولد است که در سالهای اخیر ابعاد تازه ای را در علم پیشگیری به خود اختصاص داده است. امروزه روش های قابل اطمینان و موثری برای شناسایی جنین مبتلا به تالاسمی وجود دارد که در کشور ما نیز به تایید مقامات بهداشتی رسیده است.

در این روش زوجین قبل از تصمیم به بارداری در مراکز تایید شده مشاوره ژنتیک بررسی و تحت آزمایشات ژنتیک لازم قرار می گیرند و جهش های ژنی آنها شناسایی می شود. پس از تکمیل مراحل اول آزمایشات و صدور گواهی مبنی بر شناسایی جهش ها و امکان تشخیص قبل از تولد، زوجین می توانند برای بارداری برنامه ریزی نمایند.

در هفته دهم بارداری با استفاده از نمونه برداری از پرزهای جفت با مطالعه جهش های ژنی والدین در جنین، بیمار بودن جنین محرز شده و به والدین و نظام سلامت گزارش می شوند. در این شرایط چنانچه والدین درخواست سقط جنین خود را بنمایند، برای تایید و سیر مراحل قانونی به پزشکی قانونی ارجاع می شوند و با تایید مراحل یاد شده توسط پزشکی قانونی، زوجین می توانند برای سقط جنین اقدام نمایند. سن جنین در زمان سقط نباید از هفته 16 بارداری گذشته باشد.

شبکه ی مشاوره ژنتیک متشکل از تیم های مشاوره ی ژنتیک است این تیم ها در هر شهرستان در یک یا چند مرکز بهداشتی درمانی برحسب جمعیت مستقر هستند. این شبکه مسئول مشاوره ی زوج های ناقل تالاسمی و سایر بیماری های ژنتیکی (مانند PKU) است که در نظام شبکه ادغام می شوند. بعد از مشاوره مراتب برای مراقبت و پیگیری های بعدی اعلام می شود.

شبکه مراقبت بهداشتی زوج های ناقل تالاسمی و سایر بیماریهای ژنتیک ادغام شده نظیر فنیل کتونوری ـ این شبکه زوجین تحت پوشش را در خصوص نحوه ی استفاده از روش های مطمئن پیشگیری از بارداری تا اطمینان از تکمیل مراحل تشخیص قبل از تولد، براساس نمودار زیر تا تکمیل خانواده (داشتن 2 فرزند سالم) همراهی و سپس روش های دائمی پیشگیری از بارداری را به آن ها پیشنهاد می دهد.

 

نمودار مراقبت ویژه زوج ناقلان تالاسمی

درمان:

تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعث مرگ در دروان کودکی می گردد. در صورت  تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون می توان طول عمر را افزایش داد و تا حد زیادی مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد گردید. پس درمان تالاسمی عبارتند از:

Ÿ تزریق دراز مدت خون: هدف از تزریق خون مکرر برای بیمار حفظ هموگلوبین بیمار در سطح بالای 10 است.

Ÿ دفروکسامین: مشکل اصلی بیماران تالاسمی بعد از سالها، هموسیدروز و اضافه بار آهن است که می توان آن را به کمک تزریق مرتب دفروکسامین به صورت زیر جلدی یا وریدی تخفیف داد. این دارو با آهن ترکیب شده و از ادرار دفع می شود. البته مقدار زیاد این دارو ممکن است باعث واکنش پوستی در محل تزریق و یا عوارض عصبی به ویژه در دستگاه بینایی و شنوایی شود بنابراین این دارو به تنهایی برای پیشگیری دراز مدت از مسمومیت با آهن کافی نیست.

Ÿ برداشتن طحال: اگر بزرگی طحال ، نیاز به به تزریق خون را بیشتر کند طحال برداشته می شود تا نیاز به خون کاهش یابد.

Ÿ پیوند مغز استخوان: درمان قطعی بیماری با پیوند مغز استخوان است. البته این عمل با مرگ و میر بالایی همراه است. و در برخی بیماران نیز سلول های تالاسمی مجدداً رشد می کند.

 

روند بیماری

امروزه با توجه به درمان های موجود بیماران تا 30 سالگی هم زنده می مانند و اینها بچه هایی با رشد ناقص هستند و شایعترین علت مرگ آنها نارسایی قلبی به علت هموسیدروز و همچنین به علت تزریق خون و افزایش بار قلب می باشد.

 

پیشگیری

در حال حاضر موثرترین راه پیشگیری از بیماری تالاسمی غربالگری این بیماری در سطح جمعیتی و سپس بررسی معکوس افرادی می باشد که در غربالگری در زمره افراد تحت خطر طبقه بندی شده اند. برای این منظور در ایران برنامه کشوری غربالگری تالاسمی توسط وزارت بهداشت در حال انجام می باشد.

 

چرا باید از بروز تالاسمی ماژور پیشگیری شود:

1ـ وجود حدود 17000 بیمار تالاسمی ماژور در کشور بیانگر شیوع نسبتاً بالای ژن بیماری در کشور است حدود 5%.

2ـ بیماری بتا تالاسمی ماژور یک بیماری قابل پیشگیری است.

3ـ بیماری بتا تالاسمی ماژور یک کم خونی شدید و کشنده است و درمان خاصی ندارد.

4ـ بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور در طول عمر خود با عوارض جسمی و روحی بیماری مواجه هستند.

5ـ هزینه نگهداری بیماران بسیار گران است (100000 دلار برای 15 سال زندگی هر بیمار)

6. روش غربالگری و شناسایی زوجهایی که سالم ناقل (مینور) هستند نسبتاً آسان و این مسئله هزینه اثر بخشی برنامه را توجیه می کند (هزینه غربالگری برای هر فرد حدود 5 دلار است)

7ـ اجباری شدن آزمایش های تالاسمی قبل از ازدواج ، زمینه مناسب جهت اجرای برنامه را فراهم نموده است.

8ـ شبکه گسترده آزمایشگاه های ژنتیک تشخیص پیش از تولد در کشور وجود دارد و دسترسی زوجهای ناقل ژن تالاسمی به این خدمات به کنترل تولد کودک بیمار کمک می کند.

9ـ وجود شبکه های گسترده بهداشتی درمانی در کشور امکان مراقبت از زوج های ناقل و خانواده بیماران را فراهم ساخته است.

10. حمایت و پشتوانه ی سیاسی برای اجرای برنامه وجود دارد.

 

راه های پیشگیری از بروز تالاسمی ماژور:

برای زوج هایی که هر دو ناقل ژن تالاسمی هستند راه های متعددی برای پیشگیری از تولد کودک بیمار وجود دارد که عبارتند از:

1ـ ازدواج نکردن دو فرد ناقل ژن تالاسمی با یکدیگر

2ـ در صورت ازدواج با یکدیگر خودداری از بچه دار شدن

3ـ انتخاب فرزند خوانده

4ـ استفاده از خدمات آزمایشگاههای تشخیصی پیش از تولد در هر بارداری و آزمایش ژنتیکی جنین در صورت بیمار بودن جنین سقط جنین و پیشگیری از تولد آن و در صورتی که جنین سالم و یا مینور بود روند بارداری ادامه داشته و کودک متولد می شود.

* لازم به ذکر است در هر بارداری 25% احتمال دارد که جنین بیمار ماژور باشد.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

FACT:

The World Health Organisation (WHO) estimates that globally at least 5% of adults are genetic carriers for a haemoglobin condition.

THALASSAEMIA AND GENETIC BLOOD DISORDERS

Thalassaemia is the name given to a group of genetically inherited blood disorders. These disorders affect haemoglobin production in the red blood cells. For fact sheets click here.

Haemoglobin is a protein in the blood cells that carries oxygen around our bodies and is made up of two very important protein chains Alpha (a) and Beta (b) globin. For fact sheets click here.

Thalassaemia is passed on from parent and child through the genes. Genes carry information about human characteristics such as eye colour, hair colour and haemo(globin). For fact sheets click here.

Some changes occur to genes, resulting in medical conditions. The globin genes carry information for individuals to make haemoglobin, however changes in the globin genes can result in the following:

Beta Thalassaemia Major

a severe anaemia requiring life long treatment, including monthly blood transfusions.

Alpha thalassaemia

one type can be fatal for baby and dangerous for mother during pregnancy. For fact sheets click here.

Sickle cell anaemia

a condition which may require regular blood transfusions. Extremely painful blockages of blood vessels occur throughout life due to changes in shape of the red blood cells. For fact sheets click here.

Haemoglobin E

usually a benign condition, but if inherited with beta thalassaemia or sickle cell, can result in severe condition requiring life long treatment. For fact sheets click here.

 

 

 

منابع

Ÿ دکتر اشرف سموات و همکاران: مجموعه دستورالعمل جامع و متون آزمایشی برنامه کشوری پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور ، وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، معاونت سلامت، مرکز مدیریت بیماری ها، اداره ژنتیک و سرطان ـ تهران ، مرکز نشر صدا ـ 1383.

Ÿ دکتر فریدون عزیزی، دکتر حسین حاتمی، محسن جانقربانی: اپیدمیولوژی و کنترل بیماری های شایع در ایران ـ تهران: نشر اشتیاق، 1379.

Ÿ دکتر اشرفل سموات و همکاران: متن آموزشی تالاسمی ویژه پزشکان با مرکز مدیریت بیماری ها، اداره ژنتیک و سرطان ـ 1377.

Ÿ دکتر اشرف سموات و همکاران: گزینش آماری برنامه پیشگیری از بتا تالاسمی ماژور در ایران (1380 ـ 1376) وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، معاونت سلامت، مرکز مدیریت بیماری ها با اداره ژنتیک و سرطان ـ تهران ، مرکز نشر صدا ـ 1383.


 
 
 



Clock And Date onLoad and onUnload Example

اوقات شرعی

شنبه, شهریور ۴, ۱۳91