Health Station

Mohsen Heidari : The Epidemiology student at Shahid Beheshti University of Medical Sciences and Health Services

 
ناهنجاری های مادرزادی
نویسنده : محسن حیدری - ساعت ۳:۱٠ ‎ب.ظ روز یکشنبه ٢٢ امرداد ۱۳٩۱
 

 

ناهنجاری های مادرزادی

تعداد زیادی از ناهنجاری های مادرزادی وجود دارند که ممکن است خفیف ، شدید و یا مغایر با زندگی باشند


امروزه اعمال جراحی جدید ،چشم انداز بهتری را برای کودکان با ناهنجاری های مادرزادی فراهم آورده اند . 
تک ژنی ←64%

اتوزومال غالب ← 50% انتقال به نوزاد

(آکندروپلازی- سندروم مارفان-

2اتوزومال مغلوب

(آنمی سایکل سل- فنیل کتونوری- گالاکتوزومی )

.3وابسته به x  مغلوب

(هموفیلی –سندروم دوشن)

 مولتی فاکتوریال ←20 %

(شکاف کام و لب-اسپاینا بیفیدا-استنوز پیلور )

اختلالات کروموزومی ←7%

تراتوژن ها ←6%

(سندروم الکل جنینی-( روزی 170 گرم سه ماهه اول حاملگی)

- اشعه ایکس – 25 راد : 1 کلیشه 1 راد - وان گرم –مسمومیت جیوه : کوری-کری-عقب ماندگی ذهنی )

آکندروپلازی (اتوزومال غالب)

کوتاهی قد

ماکروسفالی

برجستگی پیشانی

کوتاهی اندام ها

هیدروسفالی

 تریزومی  یا 18سندرم ادوارد

IUGR

پلی داکتیلی

کف پای محدب

ناخن هیپوپلاستیک

بیماری قلبی

یک چشم بزرگتر

میکروفتالمی

شکاف کام ولب

سندروم داون

کلاین فلتر 47XXY

هیپوگونادیسم

ناباروری

عقب ماندگی ذهنی

قد بلند

اندام ها بلند

استئوپنی –استئوپروز

سندروم ترنر 45XO

مونوزومی  X

سقط

کوآرکتاسیون آئورت

گردن پره دار

ادم دست و پا

کوتاهی قد

بلوغ دیررس

بد شکلی گوش

صورت مثلثی

اختلال لنفاوی

کلیه نعل اسلی

آمنوره

ناباروری

 سندروم فریاد گربه

حذف بازوی کوتاه کروموزوم 5

گریه شبیه گربه

هیپوتونی

کم وزنی

میکروسفالی

گوش های پایین(low set)

شکاف کام ولب

سندروم مارفان

قلب :اتساع و نارسایی آئورت

سیستم عضلانی قد بلند و لاغر

آراکنوداکتیلی: انگشتان بسیار کشیده

کیفواسکلیوز

سستی مفاصل

یکی از ناهنجاری های دست و پا ،انگشت اضافه می باشد  .این انگشت ممکن است به وسیله ی پوست تنها متصل باشد و یا استخوان و عضلات مستقل داشته باشد .

بهتر است که انگشت اضافی را جراحی کرده و آن را برداریم زیرا ،ممکن است موجب خجالت کودک در آینده باشد .

------------------------------------------------------------------------------------------------

شکاف لب (لب شکری )

در این ناهنجاری شکافی در لب فوقانی وجود دارد ممکن است است دو شکاف در دو طرف خط وسط لب وجود داشته باشد .

بینی نیز ناهنجار بوده و ناقرینه و پهن تر از حد عادی است . با روشهای جراحی موجود ،این ناهنجاری لب را می توان به طور کامل و توسط جراحی پلاستیک ،ترمیم نمود .

جراحی معمولاً در چند هفته اول زندگی انجام می گیرد .

شکاف کام

شکاف کام ممکن است همراه با شکاف لب و یا به طور مجزا وجود داشته  باشد .

این ناهنجاری از شکاف لب ،قابل اهمیت تر است زیرا موجب اختلالات تغذیه ای می شود .هنگامی که کودک شیر می خورد ،مقداری شیر از سوراخهای بینی بیرون می آید و حتی ممکن است وارد ریه ها گردد . کودک بایستی در حالت نشسته تغذیه شده و قسمت زیادی از پستان وارد دهان گردد و یا پستانک بطری ،بزرگ باشد تا شکاف کام را بپوشاند . با کمی تمرین ،اغلب مادران می توانند تغذیه کودک خود را با موفقیت انجام دهند . برخی مادران ترجیح می دهند که با قاشق ،به کودک شیر دهند ،زیرا شیر دادن از پستان معمولاً مشکل می باشد . شکاف کام همچنین موجب صدای تو دماغی می شود .در برخی مراکز با جراحی این ضایعه را بر طرف می کنند .

عمل جراحی معمولاً بین 1 تا 5/1سالگی انجام می شود و معمولاً نتایج خوبی دارد .

------------------------------------------------------------------------------------------------

پاچنبریدر این ناهنجاری یک یا هر دو مچ پا در هنگام تولد ،به طرف داخل چرخیده اند

درمان بایستی هر چه زودتر شروع شود درمان شامل دستکاری مچ پا و ثابت کردن آن بوسیله ی گچ گیری و یا وسایل مختلف می باشد .

گچ گیری باید هرچند وقت یکبار عوض شود و درمان برای چندین ماه ادامه یابد .

نتایج این درمان ،خوب است مگر اینکه دیر شروع شده باشد که در این صورت عمل جراحی ،ضرورت پیدا می کند .

------------------------------------------------------------------------------------------------

هیدروسفالی: در این وضعیت ،سر بزرگ تر از حد نرمال است.استخوانهای سر از هم جدا بوده و فونتانل بزرگ تر از حد معمول می باشد . علت این امر تولید بیش از حد
مایع مغزی نخاعی در کودک و یا کاهش جذب آن یا انسداد مجاری می باشد . با اعمال جراحی جدید و جایگذاری شانت تا حدودی می توان این بیماری را درمان کرد .

------------------------------------------------------------------------------------------------

مقعد بدون سوراخ:

در این وضعیت ،سوراخ مقعد و دفع مدفوع وجود ندارد این حالت می تواند مدت کوتاهی پس از تولد کشف شود ،زیرا در موعد دفع مکونیوم ندارد . با معاینه می توان فهمید که سوراخ مقعد وجود ندارد .در این صورت بایستی هر چه سریع تر با یک جراح مشورت نمود .عمل جراحی برای رفع این اختلال ساده می باشد مگر در موارد خاص که عمل جراحی وسیع تری را نیاز خواهد داشت .

------------------------------------------------------------------------------------------------

میکروسفالی:

در این وضعیت سر کوچک تر از حد نرمال است کودک عقب ماندگی ذهنی دارد . کار خاصی را نمی توان برای این موارد انجام داد  بایستی مانند سایر عقب مانده های ذهنی با آن ها رفتار نمود .

------------------------------------------------------------------------------------------------

 انسداد لوله گوارش:

انسداد می تواند در هرقسمت از لوله ی گوارش وجود داشته باشد در انسداد مری آب ریزش از دهان وجود دارد زیرا نمی تواند آن را قورت دهد . با دادن شیر نیز کودک بلافاصله کبود شده و مشکل تنفسی پیدا می کند زیرا شیر به ریه ها وارد می شود تشخیص سریع و جراحی ضروری می باشد .انسداد ممکن است بعد از معده باشد .

کودک پس از یک یا دو روز بعد از تولد شروع به استفراغ کرده و دفع مدفوع نخواهد داشت و شکم به صورت متسع می باشد . در این صورت بایستی هر چه سریع تر با پزشک جراح مشورت نمود .این وضعیت به صورت عدم تشکیل سوراخ مقعد طبیعی و ایجاد سوراخ غیر طبیعی مقعد درون واژن می باشد. در این وضعیت دفع مدفوع را از واژن خواهیم داشت .دراین ناهنجاری بایستی جراحی و ترمیم نقص صورت گیرد .

کرتینیسم :
این وضعیت به علت عدم وجود غده ی تیروئید و یا عدم کارکردن آن ها می باشد  تا یک ماهگی قابل تشخیص نمی باشد . در این بیماری ، کودک بی حال است ،گریه ی زیادی نمی کند ،صدای خشنی دارد ، یبوست دارد و با اشتها شیر نمی مکد .

پوست ممکن است خشک بوده و صورت پف آلود داشته باشند .

اولین شک در مورد این بیماری هنگامی است که در چهار یا شش ماهگی لبخند نمی زند ، به مادرش نگاه نمی کند و صورت مات و خواب آلوده ای دارد . در صورت عدم درمان ، منجربه عقب افتادگی ذهنی ، صورت خشن زبان بزرگ و قد کوتاه می شود  درمان سریع با هورمون های تیروییدی ، وضعیت کودک را بهبود می بخشد  بهبودی سریع کودک نبایستی موجب قطع داروهای او بشود .

پس از درمان ، همه چیز به حالت طبیعی بر می گردند و کودک فعال و پر نشاط می شود .در برخی موارد ، باید تا آخر عمر دارو دریافت شود .کرتینیسم در مناطق با کمبود ید نظیر مناطق کوهستانی شایع بوده و در این مناطق بسیاری از مادران نیز  دچار بیماری گواتر و کمبود ید هستند .  عقب افتادگی های خفیف ذهنی به علت کمبود ید تقریباً در موارد زیادی وجود دارند . استفاده از نمک یددار روش بسیار مطمئن و ارزان جهت پیشگیری از این گونه بیماری های تیروییدی می باشد .

کف پای صاف :

در این وضعیت ،تمام قسمت های کف پا به هنگام ایستاده ، در تماس با زمین قرار دارند ،در حالی که قسمت داخلی کف پا بایستی مختصری از سطح زمین فاصله داشته باشد . در دو سال اول زندگی ،داشتن کف پای صاف کاملاً طبیعی می باشد ولی بعد از آن غیر طبیعی است .کفش های خاص و نرمشهای خاصی ، می توانند به اصلاح این وضعیت ، کمک کنند . برای درمان آتل توصیه میشود  آتل نباید محکم بسته شود و بایستی به اندازه ی کافی بلند باشد تا از حرکات جلوگیری کند .قبل از به کارگیری آتل ،باید در زیر آن مقداری پنبه یا پارچه تمیز گذاشته شود . اگر این قوس کف پا پس از به راه افتادن کودک ، تکامل نیافت بایستی با پزشک مشورت نمود

 ------------------------------------------------------------------------------------------------

هیدروسل:

هیدروسل به صورت تجمع مایعات در کیسه بیضه و بزرگ شدن آن به این علت می باشد . این وضعیت ممکن است روزها ایجاد شده و شب ها از بین برود . در صورت وجود چنین حالتی بایستی با پزشک مشورت نمود تا درصورت عدم بهبود ،عمل جراحی انجام گردد .

------------------------------------------------------------------------------------------------

کجی زانو (پا پرانتزی )
این وضعیت که زانوها به طرف داخل و یا خارج انحراف دارند وپاها مثل پرانتز یا کمان به نظر می رسند  ممکن است ناشی از راشیتیسم و یا اختلال مادرزادی بوده و گاهی همراه با کف پای صاف باشد .شکل های خفیف تر آن با رشد کودک و قوی تر شدن عضلات پا محو می شوند . بایستی صبر کرد و نتیجه را مشاهده کرد . در
موارد شدید جراحی استخوان ضروری می باشد .

------------------------------------------------------------------------------------------------

سینه کبوتری :این وضعیت به علت یک اشکال در تشکیل قفسه ی سینه بوده که در آن ، جناق یا استخوان های قفسه ی سینه مختصری جلوتر از حد معمول قرار دارند و به عبارت دیگر قفسه ی سینه ی کودک مثل سینه ی کبوتر می باشد . درصورتی که کودک لاغر باشد ، این مسئله واضح تر به نظر رسیده و در صورت چاق بودن ، کمتر قابل توجه است . این مسئله ، مشکلی را ایجاد نکرده و نگران آن نباید بود . گاهی ، قفسه ی سینه ی کبوتری به علت راشیتیسم است ولی علایم دیگر این بیماری نیز بایستی موجود باشند . بیشتر موارد این وضعیت به علت راشیتیسم نبوده و نیازی به مواد غذایی مقوی و ویتامین اضافی نمی باشد . همه ی کودکان در 4 یا 5 سال اول زندگی ،شکم برجسته ای دارند ،زیرا عضلات شکمی ایشان به طور کامل رشد نکرده و نمی توانند روده ها را نگه دارند . وضعیت ایستادن کودک نیز در این زمان به خوبی متکامل نشده و شکم بر آمده ای که بر وضعیت ستون مهره ها نیز اثر می گذارد ، نیز وجود دارد .این وضعیت به تدریج با رشد کودک و قوی تر شدن عضلات شکمی ،از بین خواهد رفت . شکم برجسته ممکن است ناشی از نفخ ، سوء تغذیه ، بزرگی کبد یا ضعف عضلات شکمی یا کمری باشد در صورتی که شکم ، بیش از حد برجسته باشد ،بایستی با پزشک مشورت نمود .

------------------------------------------------------------------------------------------------

استنوز سوراخ ادراری:
تقریباً همه ی نوزادان پسر ،در ابتدا سوراخ ادراری ریزی دارند و ممکن است باعث نگرانی شود  والدین ممکن است متوجه ناراحتی و گریه ی او به هنگام ادرار کردن بشوند . اقدام خاصی ضرورت ندارد دستکاری های بیجا موجب عفونت و التهاب شده و وضعیت را بدتر می کنند . سوراخ نوک آلت به تدریج تا 6 ماهگی بزرگ تر و این وضعیت رفع می شود در صورت عدم رفع مشکل میل زدن صورت میگیرد

------------------------------------------------------------------------------------------------

بیضه های نزول نکرده (نهان بیضگی  )

بیضه ها ،درون شکم تکامل پیدا می کنند و به تدریج به طرف کیسه بیضه مهاجرت می کنند و در زمان تولد ، این مهاجرت ، کامل شده است . گاهی این مهاجرت با تأخیر همراه است و به جای قرار داشتن در کیسه ی بیضه ، در مسیر بین شکم و کیسه ی بیضه ، قرار دارند . در بعضی اطفال ممکن است بیضه ها به علت سرما ، ترسیدن یا گریه کردن به طرف بالا رفته و در کیسه ی بیضه لمس نشود . تنها اگر تا سه سالگی ، مهاجرت بیضه ها ، کامل نگردید ، بایستی عمل جراحی صورت بگیرد . برای کودک ، شرم آور خواهد بود که جلو او چند نفر در مورد بیضه هایش صحبت کرده و یا مرتباً او را معاینه نمایند .اقدامات موثر

کاهش ازدواج های فامیلی

کاهشسن حاملگی

مصرف مکمل های لازم قبل از تولد

مراقبت های صحیح دوران بارداری

مشاوره ژنتیک

تشخیص قبل از تولد

آمنیوسنتز

بیوپسی پرزهای کوریونی

اندیکاسیون سقط

کاهش تراتوژن ها مثل الکل

عدم مصرف داروهای غیر مجاز

عدم مصرف مواد شیمیایی

آمنیوسنتز

سن بالای مادر

سابقه مشکلات کروموزومی در خانواده

سابقه نقص لوله عصبی

18-15 هفتگی

20 سی سی مایع آمنیوتیک

سلول های مایع و بیوشیمی مایع

Chorionic vilus sampling

از طریق شکم یا سرویکس

زیر هدایت سونوگرافی

هفته 12-10

شانس سقط بالاتر


 
 
 



Clock And Date onLoad and onUnload Example

اوقات شرعی

شنبه, شهریور ۴, ۱۳91