Health Station

Mohsen Heidari : The Epidemiology student at Shahid Beheshti University of Medical Sciences and Health Services

 
سندرم داون
نویسنده : محسن حیدری - ساعت ۳:٠٧ ‎ب.ظ روز یکشنبه ٢٢ امرداد ۱۳٩۱
 

تریزومی 21 شایع ترین اختلال کروموزوم های اتوزومی در انسان است 


 این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جانلانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود  و در سال ۱۹۵۹ یک ژنتیک دان فرانسوی متوجه وجود نسخه اضافی از کروموزم ۲۱ در این افراد شد. شیوع این بیماری 1 در هر 700 تولد زنده است. سندرم داون که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده می‌شد یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل افزایش تعدادی کامل یا نسبی در کروموزم ۲۱ به  وجود می‌آید . حدود 92% از کودکان مبتلا به سندرم داون تریزومی به صورت یک کروموزوم اضافی در تمام سلولهای بدن می باشد (در مجموع 47 کروموزوم) 
 افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. ولی در صورت اموزش مناسب برای کودکان , ناتوانی انها به حداقل ممکن می  رسد . تا انجا که فرد دارای سندرم دان میتواند مطابق سایرین  زندگی طبیعی داشته باشد. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. 

تظاهرات بالینی    

از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد. ساختار بدنی کوچکتر از همسالان خود / تاخیر رشد / بیماریهای مادرزادی قلب(حدود 40%) /  ناهنجاریهای ساختاری دستگاه گوارش نظیر آترزی / تاخیر در بسته شدن فونتالها /  براکی سفالی کوچکی میانه ی صورت،سینوس های فرونتال،نزدیک بینی، گوش های کوچک و کوتاه مفاصل نرم، دست ها ، پاها،انگشتان کوتاه و پهن ،چین کف دستی منفرد،افزایش فاصله ی بین اولین و دومین انگشت پا / پوست مخملی شل و لکه لکه در دوران شیر خواری ،پوست خشن در دوران بلوغ از لحاظ آماری خطر ابتلا به لوسمی ،آلزایمر و کم کاری تیروئید در این افراد افزایش می یابد

آلزایمر نسبتا در افراد مبتلا به تریزومی 21 که در میانسالی فوت می کنند شایع می باشد به دلیل کوچک بودن فک بالا و پایین زبان مشهود بوده و سقف دهان بلند و باریک می باشد .

پیشگیری از سندرم داون
در گذشته برای پیشگیری از سندرم داون توصیه  می‌شد که همه مادران بالای ۳۵ سال توسط آزمایش سلول‌های مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا نمونهگیری از پرزهای جفتی (CVS) تحت  بررسی قرار گیرند. اما از آنجا که بیش از دو سوم نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند در حال حاضر شیوه‌های غربالگری سندرم داون  به همه مادران باردار توصیه می‌شود.در این شیوه‌ها که معمولاً در سه ماهه اول بارداری یا سه ماهه دوم بارداری انجام می‌گیرند .از روش‌های غیر تهاجمی همانند بررسی خون مادر یا سونوگرافی استفاده می‌شود.

تشخیص:

 در سونوگرافی نشانه‌های خوبی مانند افزایش ضخامت چین پشت گردن به تنهایی ارزش تشخیصی ۵۰ درصدی برای سندرم داون دارد که اگر این نشانه با دو آزمایش بیوشیمی همراه شود ارزش تشخیصی آنها به ۸۵ درصد می‌رسد

تشخیص عدم مشاهده استخوان بینی در هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری در سونوگرافی  از شاخص‌های تشخیص سندرم داون درمراحل ابتدای بارداری می تواند باشد.

 

با انجام آزمایش خون مادر به هنگام بارداری و با کمک جداول مخصوص سن بارداری می‌توان به وجود بعضی بیماریها مشکوک شد و از این آزمایشات به عنوان تست غربالی اولیه جهت انجام آزمایشات دقیق‌تر کمک گرفت. امروزه رایج ترین تست غربالگری سندم داون که در بسیاری از کشورهای دنیا به صورت ملی بر روی تمامی مادران باردار انجام می پذیرد ، تست کوآد مارکر است. از آنجا که انجام تست های تشخیص سندرم داون برای تمام مادران باردار امکان پذیر نیست ، از سال ها پیش تست های غربالگری برای تشخیص مادران دارای ریسک بالا ابداع شده است. با استفاده از این تست ها مادران در معرض ریسک بالا شناسایی و برای انجام تست های تشخیصی معرفی می گردند. از آنجا که 80% موارد سندرم داون در مادران زیر 35 سال بروز می کند ، کالج متخصصان زنان و زایمان آمریکا (ACOG)‌ اکیداً توصیه می کند که تست های غربالگری سندرم داون برای تمام مادران باردار انجام شود.  در دوران نوزادی این کودکان، تغذیه با شیر مادر جهت افزایش ایمنی بدن و افزایش بهره هوشی تأکید می‌شود. اگرچه به علت شلی عضلانی و اشکال در مکیدن نوزاد، ممکن است شیر دادن با مشکلاتی مواجه  شود ولی با آموزش نوزاد و مادر می‌توان در نهایت به پیشرفت شرایط ذهنی و جسمی کودک کمک کرد. معمولاً این کودکان در سن نشستن، ایستادن، راه‌افتادن و صحبت‌کردن در مقایسه با کودکان عادی دارای تأخیر هستند ولی با اجرای برنامه‌های توانبخشی این تأخیر به حداقل خواهد رسید و گاه همزمان با کودک عادی می‌شود 

سندرم داون قابل پیش گیری نیست، اما میتوان قبل از تولد کودک آنرا تشخیص داد.

 در افراد مبتلا به سندرم داون ابتلا به بعضی بیماریها مانند کم‌کاری تیروئید و اختلالات بینایی و شنوایی بیشتر از افراد عادی است. بنابراین کودک باید از ابتدا تحت نظر یک متخصص قرار گیرد به علت شیوع بیشتر کم‌کاری تیروئید در این کودکان و تأثیر قابل توجه هورمون‌های تیروئید بر رشد مغز و بهره هوشی نهایی بهتر است تا ۲ سال اول زندگی هر ۶ ماه و سپس سالانه آزمایشات تیروئید مورد ارزیابی قرار گیرد.

درمان:

 استفاده از ویتامین‌ها از متداول‌ترین روش‌های درمانی است که از بین آنها داروهایی مانند MSB plus و Nutrivene-D را نام برد که در برخی کشورها مانند آمریکا تبلیغات زیادی برای آنها انجام صورت گرفته ولی در کل اثربخشی نهایی برای تمام افراد نداشته است.


منابع:

مبانی طب کودکان نلسون-2002،ریچارد ای .برمن،رابرت ام .کلیگمن،زیر نظرعباس مومن زاده،ترجمه رزیتا ستاری،موسسه فرهنگی انتشاراتی تیمورزاده، طبیب 1381


 
 
 



Clock And Date onLoad and onUnload Example

اوقات شرعی

شنبه, شهریور ۴, ۱۳91